新生儿遗传代谢病筛查

什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

筛查对象？

所有新生儿均享有疾病筛查的权利。

为什么要筛查？

通过新生儿疾病筛查，有助于早期发现和治疗先天性遗传代谢病患者，减少或避免严重的后果，提高人口素质和生活质量。

筛查什么疾病？

全国新生儿疾病筛查病种包括苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）；此外，越来越多的地区开展了针对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查和遗传代谢病串联质谱筛查。

什么时候筛查？

婴儿出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后足跟采血。

在哪里筛查？

卫生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心。

苯丙酮尿症（PKU）

苯丙酮尿症是一种代谢病遗传疾病，由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致其不能正常代谢苯丙氨酸，有毒代谢物会堆积在体内而损伤大脑发育，导致患儿智力发育低下。

发病率  国内约为1：10,000。

临床表现  患儿刚出生时外表没有异常，出生3个月后开始出现烦燥不安、小便有难闻臭味、毛发和皮肤发白甚至癫痫等症状；以后会出现严重的智力障碍。

治疗  饮食控制是本病的主要治疗手段，早发现早治疗，患者的智力不会受到影响。

先天性甲状腺功能减低症（CH）

先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺先天性发育障碍，导致甲状腺激素合成不足引起的疾病。该病会引起患儿生长迟缓、智力落后，民间俗称“呆小症”。

发病率  国内约为1:2,000，部分偏远地区发病率明显高于平均水平。

临床症状  先天性甲低患者在新生儿期多无症状，出生后2-6周内，未接受治疗的患儿可能出现黄疸、水肿，逐渐发展成昏睡、进食不顺、便秘腹胀等。这些症状不容易引起家长甚至医生的注意，延误诊断和治疗，会导致终身的智力障碍。

治疗  本病的主要治疗手段是以口服左旋甲状腺素为主，只要坚持服药，患儿完全可以正常的生长发育。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，病因为类固醇激素合成途径受阻导致的肾上腺素分泌异常。

发病率  国内约为1：13,000。

临床表现  临床表现有三种：失盐型、单纯男性化和轻型。其中典型失盐患儿在新生儿期出现失盐症状，并可能出现生长障碍，不明呕吐，拒食；严重患者可能休克甚至死亡。单纯男性化型表现为女婴外生殖器男性化，男性性早熟而睾丸不会增大。

治疗  药物治疗：长期治疗以肾上腺皮质激素的替代治疗为主。手术治疗：对于性别发育严重异常的患者，可以实施外科手术予以校正治疗。

遗传代谢病串联质谱筛查

近年来，随着串联质谱（tandem mass spectrometry，MS/MS）技术的发展，其敏感性和信噪比显著提高，能在2 min内对1个样本进行数十种小分子物质的检测。MS/MS技术于20世纪90年代初开始被用于新生儿遗传代谢疾病筛查，通过同时检测多种氨基酸、游离肉碱、酰基肉碱水平来筛查氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍的遗传代谢病，实现了从“1次实验检测1种疾病”到“1次实验检测多种疾病”的转变。

发病率  国内总体发病率约为1：12,000。

临床症状  临床表现无特异性，表现多样化。

治疗  氨基酸代谢性疾病多以饮食控制为主要治疗手段；有机酸代谢性疾病常以饮食控制加药物治疗为主要治疗手段；脂肪酸氧化代谢性疾病主要治疗手段为改变饮食习惯，避免空腹并进行药物治疗。早发现早治疗，这三大类疾病的患者的智力不会受到影响或减轻患者症状。

耳聋基因筛查

耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一，由遗传性因素导致的约占60% 左右。遗传性耳聋基因检测，就是通过分析被检者的DNA，确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而为耳聋的临床诊断提供依据。对致聋基因的寻找和检测具有重大临床价值，通过对基因突变的识别不仅可用于耳聋患者的病因诊断、遗传咨询、产前诊断和新生儿听力筛查，还可以帮助和提醒医生慎重使用特定种类的抗生素以避免造成携带基因突变的儿童致聋。在我国，每年由于抗生素的应用发生大量的药物性耳聋的病例，其中有很大比例与线粒体基因突变有关，迫切需要相关技术进行相关基因突变的新生儿筛查或用药前检测以预防耳聋的发生。

由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性耳聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一。通过基因检测可以做到早发现，这对于语前聋患者尤为重要，可以尽早利用残余听力佩戴助听器或植入电子耳蜗，防止患儿变哑，对于语后聋患者，可以部分预测以后发病的风险和发病的年龄阶段，从而尽早预防，并对患者的婚配、生育提供遗传信息。基因检测比传统检查拥有更高的准确性、更远的前瞻性，它首次使人们面对耳聋从只能患病后被动治疗，而转为可以提前主动的预防和干预。

筛查结果解读

绝大多数的宝宝能将得到“筛查阴性”的结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，则会被医院召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。

如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复查；数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。

筛查的重要意义

如果没有进行新生儿疾病筛查，患儿宝宝会在生长发育过程中出现的不同程度的临床症状，而此时起身体极可能已经遭受了不可逆的损伤。

新生儿疾病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和治疗。只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。

新生儿筛查，宝宝健康人生的第一步！

大同市新生儿疾病筛查中心是山西省卫健委2011年批准的全省四家新筛中心之一，负责大同、朔州两市所有产科医院出生的新生儿遗传代谢疾病筛查。在全省率先引进国际上最先进新生儿疾病筛查设备，大大提高了筛查的准确性。

地址：大同市第一人民医院（平城区恒安街336号）

联系方式：0352-6249363